Una sindrome genetica è un insieme di segni e sintomi (manifestazioni cliniche) che derivano da anomalie nei geni o nei cromosomi di una persona. Queste anomalie possono essere ereditarie, cioè trasmesse dai genitori, oppure possono manifestarsi in modo spontaneo a causa di mutazioni genetiche.
Le sindromi genetiche sono il risultato di alterazioni nel materiale genetico che influenzano lo sviluppo e il funzionamento del corpo. Queste alterazioni possono riguardare uno o più geni specifici, un cromosoma intero o una parte di esso, e possono portare a disfunzioni in vari organi e sistemi.
Quali sono le più note sindromi genetiche?
- Sindrome di Down: causata da una trisomia del cromosoma 21.
- Sindrome di Marfan: causata da mutazioni nel gene FBN1, che colpisce il tessuto connettivo.
- Sindrome di Turner: causata dalla mancata presenza di un cromosoma X in una femmina.
- Sindrome di Williams: causata dalla una delezione di una piccola porzione del cromosoma 7.
Le sindromi genetiche possono variare molto nel grado di gravità e nell’età in cui si manifestano, ma in generale sono condizioni che influenzano la salute e lo sviluppo dell’individuo.